17:15 | Контекст

17:07 | Местен фокус

17:06 | На преден план

90

Откриването на редки болести може да е трудно и да отнеме години до поставянето на точна диагноза, но има нови терапии, които подпомагат лечението.Със създаването на експертните центрове се създадоха възможности за ранна диагностика на много от редките заболявания и има видим напредък, каза проф. д-р Ивайло Търнев, който е началник на Клиниката по нервни болести в Университетска болница "Александровска".

Автор: БТА / Редактор: Стела Филипова | 03 Април 2026, 15:41 ч.

СЛУШАЙТЕ НОВИНАТА ЗАПАЗИ

Със създаването на експертните центрове се създадоха възможности за ранна диагностика на много от редките заболявания и има видим напредък, каза проф. д-р Ивайло Търнев, който е началник на Клиниката по нервни болести в Университетска болница "Александровска". За много от редките заболявания обаче няма специализирани екипи и те остават невидими, посочи той. Скрининговите програми са изключително важни за ранната диагностика и ефективността на лечението, подчерта проф. Търнев. По думите му около 85% от редките заболявания са генетични. Проф. Търнев постави въпроса за генетичната диагностика. България няма национален план за редките болести от 2013 г., каза специалистът. Той добави, че няма и официална статистика на пациентите с редки болести. Според проф. Търнев има много възможни терапии за лечение. Той обаче смята, че законодателството за прилагането на нови терапии трябва да се промени.

Повечето редки заболявания имат и много труден диагностичен път, потвърди и проф. Доброслав Кюркчиев, началник на "Лаборатория по клинична имунология", УМБАЛ "Св. Иван Рилски". Той смята, че трябва да се разчита повече на имунологичните изследвания, за да се скъси диагностичният път. Това, което е интересно за редките автоимунни заболявания, е, че като цяло имунологичните показатели, т.е. така наречените автоантитела, са позитивни месеци и години, преди да се появи клиничните симптоми, коментира проф. Кюркчиев. По думите му това дава възможност при поява на първи по-неспецифични оплаквания да се направят изследвания и да се съкрати пътят на диагнозата. По думите му не може да се прогнозира дали едни повишени автоантитела без симптоматика ще доведат до болест. Някои хора остават с високи автоантитела, без да развият заболяването.

Стремим се с информационни кампании да направим така, че да има по-добро познаване на проблема в нашата държава, каза председателят на Националния алианс на хората с редки болести Владимир Томов. Той обясни, че за хората от рисковите групи трябва да има по-задълбочена профилактика. По думите му това е важно за младите семейства, които се подготвят да станат родители.

Председателят на Организацията на пациентите с ревматологични заболявания в България Боряна Ботева сподели лична история. Нейна братовчедка ражда във Великобритания. Установява се, че детето е със синдром на Емануел. След раждането на детето и диагностицирането лекарите изследват родителите и други роднини, за да се види кой е носителят на дефектната хромозома. В България има списък с 200 редки болести, а иначе техният брой е 6000, коментира Ботева. За да стигне едно лекарство за рядко заболяване до позитивния лекарствен списък, трябва да се мине през много наредби, през изключителен голям набор от документи, но няма срок, в който министърът на здравеопазването да одобри включването му в списъка, разясни тя.

Не пропускайте важните новини от деня. Последвайте ни в Google News Showcase

Към първа страница Новини На преден план

Бъдете информани с нашите тематични бюлетини:

Получавайте всеки ден най-важните новини и събития от рубриката във входящата си поща. Допълнителна информация за регистрацията и процедурата за доставка и анулиране (отмяна) можете да получите в нашият раздел NRD Бюлетини или, като натиснете на връзката или по-долу.

Проверка по сигнал за оказван натиск и неправомерни действия спрямо потребители на социални услуги в Доспат е образувана в Областната дирекция (ОД) на МВР – Смолян, съобщи д ...

Контролирано ще бъдат изпуснати водни количества от два язовира в община Луковит, съобщават от общинската администрация. В периода до 9 април ще се извърши контролирано изпускане о ...

Активните полицейски действия за противодействие на конвенционалната престъпност, наркоразпространението и предотвратяването на престъпления против политическите права на гражданит ...

В област Търговище към момента няма регистрирани случаи на морбили. „Няма постъпили сигнали за потвърдени случаи на заболяването и не се очаква уточняване на диагноза от спец ...

Общо 59 са заболелите от морбили в област Враца, каза инспекторът от Регионалната здравна инспекция (РЗИ) във Враца Цветелина Георгиева. Тя уточни, че до 2 април, включително, са ...

               

Творчески работилници, концерти и театрални представления ще има в седмицата преди Великден във Видин, Белоградчик и Кула, показват програмите на сайтовете на общините. Лазарки ще ...

Детско здравеопазване, редки болести, диагностика и терапия, промени в здравната система обсъдиха експерти и представители на институции по време на 13-ия национален здравен форум ...

Района на Гребната база в Пловдив ще бъде залесен с близо 200 чинара, съобщиха от пресцентъра на общината.  Край пешеходната алея на Гребния канал бяха засадени 30 нови чинара ...

СПА центърът в хотел „Самоков“ в курортен комплекс Боровец предлага целогодишни услуги, сред които е авторска терапия „След ски“, каза управителят на хотел ...

Необходими са повече активни действия от страна на всички български институции за отстояването на единната национална позиция за европейското членство на Република Северна Македони ...